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什么是唐氏综合症?

三优亲子网 2022-01-30 19:48

很多妈咪多唐氏综合症不太了解,只知道它是一种遗传病。实际上,唐氏综合症包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。唐氏综合症患病几率高低与人种,生活水准等没有直接联系,估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症,使之成为最常见的染色体变异。下面由小编具体给大家讲解唐氏综合症。

定义

唐氏综合症(Down’ s syndrome),是最常见的染色体异常病之一,患者的细胞核比正常人多出一条第21号染色体,共47条染色体,导致多种器官结构和功能异常,包括弱智、先天性心脏病等。唐氏综合症患者一般可活到成年,但由于智力的障碍,他们需要长期接受看顾。唐氏综合症是染色体异常引起的,因此不能通过药物或手术治疗。

唐氏综合症的生理特征

身材矮小,肌肉张力偏低,颈椎脆弱。头部长度较一般人短,面部起伏较小,鼻子与眼睛之间的部分较低,眼角上挑,深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲,耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手掌比较宽,手指较短,拇指和食指之间间隔较远,小指缺少一个关节,向内弯曲。手掌横向纹路只有一条,指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。

什么样的人群易生出患唐氏综合症的婴儿?

高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。据一些官方数据统计,在产妇在20到24岁之间,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是,另一方面,大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。 另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况,父方起因和母方起因的比例为1:4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如羊水诊断等。

随着产妇年龄的增长,婴儿患唐氏综合症的风险比率也升高了。唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓,智商很少超过60的,脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏,例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特症包括猿皱等扭曲的面部特症,有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高,容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。

什么情况下建议做唐氏筛查?

1.年龄大于35岁。

2.曾生过异常孩子。

3.有不明原因的胎停育。

4.妊娠期间阴道出血。

5.妊娠早期有服药史,又不知道这个药到底有没有影响。

6.妊娠早期,接触过有害物质。

7.家族有出生缺陷史,第一次怀孕就该做唐氏筛查。

唐氏综合症是一种偶发性疾病,每一个孕妈妈都有可能生出唐氏宝宝。所以妈妈们不要大意,要清楚自己的身体情况,必要时及时到医院做唐氏筛查,这是防止悲剧出现最有效的办法。

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责任编辑: 3976DBC

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