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儿童猝死原因被找到!科学家:与基因突变有关

前瞻网 2021-12-22 11:08

产业数据

一岁及以上的儿童发生猝死,且死因不明,在医学上被称为儿童猝死综合征(SUDC)。近日,一项由纽约大学格罗斯曼医学院领导的研究表明,SUDC病例中存在基因突变风险,这可能是他们突然死亡的原因。

研究人员分析了124对父母的 DNA 代码,以及每对夫妇因 SUDC 而失去的孩子的 DNA 代码。他们发现,近 9%(即 124 名儿童中的 11 名)在调节钙功能的基因中发生了 DNA 代码变化。

研究人员解释,与钙有关的基因对脑细胞和心肌功能都很重要。当这些信号异常时,可能会导致心律失常(心律异常)或癫痫发作,这两者都会增加猝死的风险。

他们还发现,大多数这些 DNA 变化都是新的。也就是说,这些突变不是遗传的,而是孩子的基因发生了突变。因此,如果夫妻二人的第一个孩子是SUDC病例,那么他们的第二个孩子则不太可能出现猝死的情况。这从某种意义上来说,也是对父母的一种安慰。

该研究团队表示,会进行更大规模的研究,以研究神经体液状态(睡眠与清醒、休息与运动)的作用,确定更多可能对 SUDC 有害的突变,并确定钙通道缺陷是否会导致更严重的问题。

该研究论文题为“De novo mutations in childhood cases of sudden unexplained death that disrupt intracellular Ca regulation”,已发表在Proceedings of the National Academy of Sciences 上。

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责任编辑: 4161HSS

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