迄今最完整精确版本！脊椎动物基因测序获重大成果，有望解码7万物种生命奥秘

脊椎动物基因组项目(VGP)近日在《自然》杂志上发表了数十名合著者的论文，称通过一种新的DNA测序技术和组装方法，研究团队获得了脊椎动物基因组项目（VGP）的首个主要成果：25个物种的高质量基因组。

这项研究包括了16个二倍体高质量的、近乎无错误的、近乎完整的脊椎动物参考基因组集合，涵盖了所有具有脊椎的类群(即哺乳动物、两栖动物、鸟类、爬行动物和鱼类)，从VGP项目第一阶段的5年试点工作开始。

在《自然》杂志的一期特刊上，与其他科学期刊同时发表的论文中，VGP详细介绍了基于这16个基因组组合的众多技术改进。在这项旗舰研究中，VGP展示了设置和实现高质量参考基因组质量指标的可行性，使用了他们最先进的自动化方法，将长读和长程染色体支架方法与将基因组组装拼图碎片放在一起的新算法相结合。

VGP正在利用过去几年测序技术的巨大进步，开始为所有7万种活的脊椎动物生产高质量的参考基因组集合。到目前为止，目前的VGP图谱已经提交了129个二倍体组合，代表了迄今为止这些物种最完整和准确的版本，未来将产生数千个基因组组合。

自2016年启动以来，VGP纳入了包括来自12个不同国家50多个机构的数百名国际科学家。这是生物学科历史上最大胆的科研项目之一，幸运的是——新的基因测序技术缩短了读取基因数据的时间，降低了测序成本，也提升了基因组组装结构的质量。

在这篇论文揭示的16个基因组中，以及在第一波论文的20多篇论文中，共有25个基因组中的其他新的生物学发现，包括：

错误基因或染色体丢失的纠正，以前的装配遗漏了30%-50%的富含gc蛋白编码的基因调节区域，这些区域被认为属于基因组的“暗物质”；

新发现的斑胸草雀和鸭嘴兽染色体；

大多数物种的线粒体基因组是完全和无错误的，有些是在不需要组装的单分子序列中产生的；

单孔目哺乳动物和鸟类的野生性染色体进化；

人类和狨猴之间的基因变异对狨猴作为一种新兴的非人类灵长类动物生物医学研究模型系统有影响；

谱系特异性变化塑造了鸟类和哺乳动物基因组的进化：鸭子、鸸鹋、鸭嘴兽和针鼹；

对催产素和缩宫素配体和受体家族普遍的基于进化的修订命名的建议；

……

下一步，VGP将继续合作在全球范围内与其他财团完成项目的第一阶段——将测序物种扩大到260个，覆盖所有脊椎动物基因组，并力争在10年内解码所有真核生物的基因组。

第二阶段将重点研究各脊椎动物科的代表性物种，目前正在进行样本鉴定和募集工作。

译/前瞻经济学人APP资讯组

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