丹麦女子打喷嚏会骨头断裂 成骨不全症是什么？

医学技术发展到今天已经取得巨大进展，然而对于一些罕见的疾病仍然束手无策。据英国《每日邮报》5月10日报道，丹麦一名女子患上了一种极为罕见的成骨不全症，导致骨头极为脆弱，一个喷嚏或一声咳嗽甚至都会导致她的骨头断裂。然而，这位乐观的女生仍选择从容面对生活。

许多人终其一生，可能都没经历过骨头断裂之痛，然而对于21岁的丹麦女生玛丽（Marie Holm Laursen）来说，由于身患一种罕见遗传病，骨头断裂已经再正常不过了。成骨不全症，是一种遗传性的结缔组织病变，这种疾病会导致关节之间的胶原蛋白流失，即使是很轻微的动作也会导致骨头断裂。到现在为止，玛丽身上已经有500根骨头发生断裂，这种痛苦是语言无法描述的。

在接受采访时，玛丽说道：“我拥有一个美好的童年，即使有时由于疾病会很痛苦。我的身体状况严重影响到了正常生活，然而我不能因为身体原因将我自己限制住，我应该活出自我。2013年是一个令我无法忘记的年份，因为那一年我从轮椅上摔了下来，许多骨头摔断了，而且还导致了脑出血。鉴于此情况，医生无法判断我是否撑的过来。”然而五年过去了，玛丽仍活得很精彩。这段时间内，她一直尝试着让自己变得更加乐观，也频繁在社交平台Instagram上与人们分享她的动态，告诉人们即使面临痛苦，也要珍惜所拥有的每一分每一秒。

成骨不全症是什么？

成骨不全症，又称脆骨病，瓷娃娃，患儿易发骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是一种罕见遗传性骨疾病，发病率约10万分之3，发病男女的比例大约相同。

轻者可无症状，正常身高，通常寿限，仅轻度易发骨折。重者残废，甚至死亡。一般出现的症状为骨脆性增加，轻微损伤即可引起骨折，常表现为自发性骨折，或反复多发骨折。骨折大多为青枝型，移位少，疼痛轻，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，畸形愈合多见，肢体常弯曲或成角，一般过了青春期，骨折次数逐渐减少。可有脊柱侧凸，骨盆扁平，或有身材矮小。蓝巩膜、巩膜变薄，透明度增加。进行性耳聋源自听骨硬化、声音传导障碍或有人认为是听神经出颅底时被卡压所致。牙齿发育不良，灰黄，切齿变薄，切缘有缺损，关节松弛，肌腱及韧带的胶原组织发育障碍可有畸形，关节不稳定。由于胶原组织有缺陷肌肉薄弱和皮肤瘢痕加宽。智力生殖能力无障碍。