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正常夫妇也会生耳聋宝宝?! 张官萍:做基因检测可避免!

健康 家庭医生在线 2018-03-06 15:37

3月3日是第19次全国爱耳日,今年的主题是“听见未来,从预防开始”。我们该如何预防耳聋?生活要避免做哪些事情呢?中山大学附属第六医院耳鼻咽喉头颈外科主任张官萍教授表示,耳聋分为语前聋和语后聋,预防语前聋从基因筛查开始,建议高危人群产前做基因检测,有助于早发现、早干预,一般干预后多数孩子能够获得较好的听觉和语言能力。预防语后聋要避免一些外在的诱发因素,例如:噪声、耳毒性药物等等。

语前聋和语后聋是什么?

耳聋以语言功能发育程度划分为语前聋和语后聋。语前聋是出生后发现的或婴幼儿期发生的双侧感音神经性聋的患者,或者听觉补偿能力不是很好的孩子。语前聋大多与基因有关。

语后聋会语言之后出现的耳聋称为语后聋,“语后聋”的病因有几种:一种是先天性疾病,但是迟缓发病,例如:大前庭水管的的患儿,并不是一出生就丧失听力,而可能是因为感冒或者头颅外伤等因素诱发导致听力下降,逐渐就导致耳聋甚至丧失听力,可能在1-11岁发生后天重复听力下降直至全聋。另外有的耳聋是因为耳部疾病没治疗好导致的,例如中耳炎的并发症;还有的耳聋是因为服用了耳毒性药物引起的,药物性耳聋基因携带者,接触氨基糖苷类药物会导致听力损失甚至全聋;老年人心血管、甲状腺功能异常、免疫性疾病引起的耳聋;年轻人长期戴耳机或持续处于噪声环境也可引起不同程度的听力下降。

预防语前聋:从基因筛查开始!

据数据显示,中国每年有1800万新生儿,由于药物、遗传、感染、疾病、环境噪声污染等原因导致每年新生聋儿3万余名,其中约60%与遗传因素有关。如果加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者,每年新增的听障儿童超过6万。听力障碍重者导致聋哑,轻者导致语言和言语障碍、社会适应能力低下、注意力缺陷和学习困难等心理行为问题。怎么预防先天性耳聋呢?中山大学附属第六医院耳鼻咽喉头颈外科主任张官萍教授表示,新生儿听力筛查、耳聋基因筛查有助于早发现、早干预,一般干预后多数孩子能够获得较好的听觉和语言能力。关于耳聋基因筛查,有几点需要大家关注:

一、哪些人需要做耳聋基因筛查?

1、夫妻一方为耳聋患者;

2、已经生育一个聋儿,计划再次生育的夫妇;

3、家族中有先天性耳聋患者;

4、家族中有人出现用耳毒性药物导致听力下降的情况;

5、在成年后出现不明原因的中重度感音神经性听力下降,而非老年性耳聋。

二、耳聋基因测做些什么?

张官萍教授表示,有需要的人可以做22 基因 159 位点耳聋基因检测。该项目可以实现对先天性聋、迟发性聋、听神经病、药物敏感性聋等非综合征型和综合征型耳聋的一次性检测,覆盖了人类最常见的 GJB2、 SLC26A4、 OTOF、 MO15A、 CDH23、 TMC1、 GJB3、 MT-RNA1 等 22 个耳聋基因的 159 个明确致病位点。

三、正常人会生聋儿吗?

在大家的认识中,只有两个聋人结合生出孩子才可能会聋,正常人不会生聋孩子。然而根据临床数据显示,我国正常人群,耳聋基因携带率接近6%。据张官萍教授介绍,9年前一个来自广东潮汕的家庭,父母双方都听力正常,但是第一个女儿和第二个儿子都是重度听力损失,大女儿已经植入人工耳蜗,大儿子则佩戴助听器。那时候妈妈肚子里已经怀着第三个孩子了,七八个月大。妈妈不知道这个胎儿是否同样患有重复听力下降导致聋哑症,十分担心。犹豫不决之际,在张教授的建议下,他们决定接受产前基因检测。检查结果显示,夫妻俩确实带有SLC26A4突变基因,其父亲为1160C>T,母亲为IVS7_2A>G,而先证者和姐姐均为IVS7_2A>G/1160C>T复合杂合突变,腹中胎儿与母亲基因型相同,并不会发病。夫妻俩悬着的心才放下来。等到孩子出生,和检测结果一样,宝宝十分健康。到今年宝宝准备上小学了,听力一直正常。

 

责任编辑: 3858NCY

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